A síndrome de Down é uma condição genética que causa atrasos no desenvolvimento físico e intelectual. Ocorre em um a cada 792 nascidos vivos e no Brasil acaba sendo algo bastante comum.
Indivíduos com síndrome de Down têm 47 cromossomos em vez dos habituais 46. Dessa forma, é o distúrbio cromossômico mais frequente. A síndrome de Down não está relacionada à raça, à nacionalidade, à religião ou ao status socioeconômico.
Todavia, o fato mais importante a saber sobre os indivíduos com essa síndrome é que eles são mais parecidos com os outros do que diferentes.
Diagnóstico da Síndrome de Down
De fato, a síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento ou pouco depois.
Inicialmente, o diagnóstico é baseado em características físicas que são comumente vistas em bebês com síndrome de Down. Ou seja, baixo tônus muscular, um único vinco na palma da mão, um perfil facial levemente achatado e uma inclinação dos olhos, com a parte externa mais elevada.
Todavia, o diagnóstico deve ser confirmado por um estudo cromossômico (cariótipo). Sendo assim, um cariótipo fornece uma exibição visual dos cromossomos agrupados por seus tamanhos, números e formas. Os cromossomos podem ser estudados examinando células de sangue ou tecidos.
Causa
Ela é geralmente causada por um erro na divisão celular, chamado de não disjunção. Porém, não se sabe por que isso ocorre.
No entanto, sabe-se que o erro ocorre na concepção e que não está relacionado a algo que a mãe tenha feito durante a gravidez. Sabe-se, há algum tempo, que a incidência da síndrome de Down aumenta com o avanço da idade materna.
No entanto, 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos de idade.
Tipos de Síndrome de Down
Existem três padrões cromossômicos que resultam nessa síndrome:
- Trissomia 21 (não disjunção): é causada por uma divisão celular deficiente que resulta no bebê ter três cromossomos #21 em vez de dois. Antes ou no momento da concepção, um par de cromossomos # 21, no óvulo ou no espermatozoide, não se separa adequadamente. Dessa forma, o cromossomo extra é replicado em todas as células do corpo. 95% de todas as pessoas com síndrome de Down têm Trissomia 21.
- Translocação: representa apenas 3% a 4% de todos os casos. Na translocação, uma parte do cromossomo #21 rompe-se durante a divisão celular e liga-se a outro cromossomo. A presença de uma parte extra do 21º cromossomo causa as características da síndrome. Porém, ao contrário da Trissomia 21, que é o resultado de um erro aleatório na divisão celular precoce, a translocação pode indicar que um dos pais esteja carregando material cromossômico que é organizado de uma maneira incomum. Um aconselhamento genético pode ser procurado para verificar mais informações sobre quando essas circunstâncias ocorrem.
- Mosaicismo: ocorre quando a não disjunção do cromossomo #21 ocorre em uma das divisões celulares iniciais após a fertilização. Quando isso acontece, há uma mistura de dois tipos de células, algumas contendo 46 cromossomos e algumas, 47. As células com 47 cromossomos contêm um cromossomo 21 extra. Por causa do padrão “mosaico” das células, o termo mosaicismo é usado. Esse tipo de síndrome de Down ocorre em apenas 1% a 2% de todos os casos.
Independentemente do tipo de síndrome de Down que uma pessoa possa ter, uma porção crítica do 21º cromossomo está presente em algumas ou em todas as suas células. Esse material genético adicional altera o curso do desenvolvimento e causa as características associadas à síndrome.
Aprendizado e Desenvolvimento
É importante lembrar que, embora crianças e adultos com essa síndrome sofram atrasos no desenvolvimento, eles também têm muitos talentos e dons, e devem ter a oportunidade e o incentivo para desenvolvê-los.
A maioria dessas crianças tem deficiências leves a moderadas, mas é importante notar que elas são mais parecidas com as outras crianças do que diferentes.
De fato, os Serviços de Intervenção Precoce devem ser prestados logo após o nascimento. Pois, esses serviços devem incluir terapias físicas, de fala e de desenvolvimento.
Dessa forma, a maioria das crianças frequenta as escolas do seu bairro, algumas em classes regulares e outras em classes de educação especial. Entretanto, algumas crianças têm necessidades mais significativas e precisam de um programa mais especializado.
Alguns graduados do ensino médio com síndrome de Down frequentam o ensino pós-secundário. Além disso, muitos adultos também diagnosticados são capazes de trabalhar na comunidade, mas alguns precisam de um ambiente mais estruturado.
Problemas de Saúde
Muitas crianças com síndrome de Down apresentam complicações de saúde, além das habituais doenças da infância. Aproximadamente 40% das crianças apresentam deficiências cardíacas congênitas.
Portanto, é muito importante que um ecocardiograma seja realizado em todos os recém-nascidos com síndrome de Down. A fim de identificar quaisquer problemas cardíacos graves que possam estar presentes.
Algumas das condições cardíacas requerem cirurgia, enquanto outras requerem apenas um acompanhamento cuidadoso. Essas crianças apresentam maior incidência de problemas de infecção, problemas respiratórios, visuais e auditivos, assim como problemas na tireoide e outras condições médicas.
No entanto, com cuidados médicos apropriados, a maioria das crianças e dos adultos pode levar uma vida saudável. A expectativa média de vida dos indivíduos com síndrome de Down é de 60 anos, com muitos vivendo mais de 60 e 70 anos.
Diagnóstico Pré-Natal
Dois tipos de procedimentos estão disponíveis para gestantes: testes de rastreamento e exames diagnósticos. Sendo assim, os testes de rastreamento estimam o risco de o bebê ter síndrome de Down. Exames diagnósticos dizem se o bebê realmente tem ou não.
Testes de Rastreamento
- Os testes séricos maternos, como o rastreamento triplo ou quádruplo, medem as quantidades de várias substâncias no sangue. Esses testes são geralmente feitos entre 15 e 20 semanas de gestação.
- Foram desenvolvidos testes não invasivos mais recentes que examinam o material genético do bebê no sangue da mãe. Portanto, eles podem ser realizados mais cedo na gravidez e são mais precisos do que outros testes de rastreamento, mas atualmente são recomendados apenas para gravidez de “alto risco”.
- Os ultrassons são geralmente realizados em conjunto com outros rastreamentos. Esses podem mostrar alguns traços físicos que são úteis para calcular o risco de síndrome de Down.
- Os testes de rastreamento não confirmam com precisão o diagnóstico. De fato, falsos positivos e falsos negativos ocorrem frequentemente.
Exames Diagnósticos
Três exames diagnósticos estão atualmente disponíveis:
- A Amostragem Vilo-Coriônica (CVS) é realizada entre 10 e 12 semanas. Nesse exame, um pequeno pedaço da placenta (vilosidades coriônicas) será coletado e analisado.
- A Amniocentese é realizada entre 14 e 20 semanas. Uma pequena amostra de líquido amniótico é retirada e as células do fluido são examinadas.
- A Amostragem Percutânea do Sangue do Cordão Umbilical (PUBS) é realizada após 18 semanas. Dessa forma, esse exame testa o sangue do cordão umbilical.
De fato, compreender mais sobre síndrome de Down é algo fundamental para romper com ideias preconceituosas. Espero que esse artigo tenha sido útil de algum modo. Porém, se restou alguma dúvida ou algo que você gostaria também de compartilhar, comente aqui embaixo.
